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青岛新生儿疾病筛查去年8万婴儿召回71个

发布时间:2019-09-14 08:54:50

  > 青岛新生儿疾病筛查 去年8万婴儿召回71个 18:00:55

  9日从市妇儿医院了解到,去年,医院对全市出生的8万余名新生儿进行了疾病筛查,一共筛查出了1425名可疑患儿。其中71名新生儿被确诊患有遗传性疾病,并被“召回 ”接受治疗。另外还有部分可疑患者家属抱有侥幸心理没有回来复查,医生建议尽快来医院复查,一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤。

  早期症状不明显易忽视

  上午,来到市妇儿医院时,儿保科门诊有不少小患者在等待就诊,其中一个孩子的面容引起的医生的关注。“这个孩子的面容有些呆滞。”医生在给孩子体检的时候说。

  “不能吧?我怎么看不出来?”听到医生说的话后洋洋的母亲刘女士有些激动。刘女士称,她女儿现在4个月了,孩子出生不久后 ,医生曾从她的脚上取过血做筛查 ,过了一段时间之后 ,她就接到了医院的复查通知,复查之后医生说孩子患有苯丙酮尿症。“这是个什么病我之前都没有听说过,我这孩子看着好好的怎么可能会有病。”刘女士称,刚开始的时候她按照医生的嘱咐给孩子进行治疗,不过到孩子两个月大的时候她看着孩子没啥问题,跟同龄的孩子相比没啥差别,所以她就给孩子把药停了。

  “这个孩子现在已经有苯丙酮尿症的症状了。”市妇儿医院儿保科主任医师张立琴称,这个孩子头发很黄,皮肤很白,面部的表情看上去有些呆滞。后来张立琴让检查了孩子的尿液,发现孩子的尿有股鼠尿味。“这些是苯丙酮尿症的典型症状。”张立琴称,苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,患有这种病的孩子智力会低下,如果不及时干预的话脑细胞会受到不可逆的损伤。

  据介绍,随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约4~6个患有先天缺陷,这些缺陷有一些是由遗传因素所引起。张立琴称,有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤。

  主要筛查四种遗传病

  为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,从1996年11月份开始,市妇儿医院成立了全市唯一一家新生儿筛查中心,进行新生儿疾病筛查工作,主要就是筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,从2010年又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查 。根据统计,去年医院对8万余名新生儿进行了筛查,确诊甲低35例,苯丙酮尿症患儿13例,肾上腺皮质增生3例,确诊葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症20例。据统计,15年来累计确诊甲低患儿487例,苯丙酮尿症患儿114例,肾上腺皮质增生6例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症27例。

  “这四种病都是遗传性疾病,有的会影响孩子智力发育有的会影响孩子的体格发育 。”张立琴说,不过如果孩子出生后及时干预的话就能像正常孩子一样 。据介绍,目前诊断出的最大孩子已经有15岁,这个孩子患有苯丙酮尿症,通过干预现在的智力在正常范围内。

  “去年在全市我们一共筛查出了1425名可疑患儿。”张立琴称,岛城的每个医院里都由护士在孩子出生的 3~5天,从孩子脚后跟上抽三滴血 ,然后由各个区妇幼保健所送到筛查中心,一周以后就能出结果。

  采血填卡家长需诚实

  “一旦筛查出可疑的孩子我们就赶紧召回进行复查 。”张立琴称,由于孩子太小,也可能有外界烦扰,导致体内指标暂时不正常,所以查出问题的孩子首先要进行复查,再对症治疗。张立琴称,有个别家长并不配合,甚至很反感。“我们希望那些没回来复查的家长最好能带孩子过来看看。”张立琴说,在召回的过程中,问题孩子家长、信件联系不到,他们会根据地址直接找到孩子的家里,但却发现有的家长留的是假地址。对此,张立琴说,孩子出生后医生给孩子抽血填卡时,家长要提供准确的信息,以备查出问题后及时联系。

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